어떤 화학물질은 세포의 유전자 물질인 DNA를 손상시키고, 나아가 염색체의 형태에 손상을 준다. 이와 같은 작용을 나타내는 물질을 변이원성 물질 또는 유전자 독성물질이라고 한다. 이러한 물질들에 대한 세균돌연변이 검사로는 고전적인 체외실험으로 Ames test가 있다. 이 실험은 트립토판을 합성할 수 없는 Salmonella typhimurium이라는 특별한 균주를 이용한다. 이 세균을 의심되는 발암물질과 함께 트립토판이 없는 배지에 담는다. 그런 후 트립토판을 합성하는 돌연변이 균주가 배지에서 증식하는 것을 관찰한다. 시험결과가 양성이면 비록 두 과정이 밀접하게 관련되어 있다고 할지라도 발암성이라기보다는 변이유발성의 지표가 된다. 많은 화학물질은 세균 내에 존재하지 않는 효소계에 의해 대사가 활성화된 이후에 단지 변이를 일으킬 수 있다. 에임스 시험은 발암물질을 검출해내는 데에 아주 민감하다. 일부 위음성이 석면, 몇 가지 금속 발암물질, 염화탄화수소 및 호르몬에 포함된다. 여러 종류의 화학물질이 이 검사를 이용하여 유전독성이 있는 것으로 인정되었는바 머리염색약, Tris(방염제), 식품첨가물 등이 포함되어 있다. 이외의 변이원성 및 발암성검사로는 포유류 세포를 배양하여 세균검사를 보완하는 포유류 돌연변이 검사, 인간 상피세포와 포유류의 세포를 배양용기에 융합단일층(confluent monolayer)을 형성하도록 배양하는 세포변화검사, 그리고 이수배수체(aneuploidy)와 다배수체(polyploidy)와 같은 염색체 수의 변화와 염색체 내의 DNA 재배열이나 DNA 분절화와 같은 염색체 구조변화와 같은 염색체 이상을 확인하는 세포유전학검사도 있다.
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